Il 14 aprile 2025, presso il Centro congressi di Palazzo Rospigliosi a Roma, si è tenuta la XXI Giornata mondiale dell’emofilia, organizzata dalla Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo). L’evento ha riunito pazienti, clinici, istituzioni e associazioni per affrontare le sfide legate all’equità nell’accesso alle cure, all’innovazione terapeutica e soprattutto al riconoscimento delle specificità di genere nella gestione dell’emofilia. All’incontro hanno partecipato clinici ed esperti nella gestione delle MEC, rappresentanti del Ministero della salute, Associazione italiana centri emofilia (AICE), Società italiana per lo studio dell’emostasi e della trombosi (SISET), Società italiana di ginecologia e ostetricia (SIGO), Associazione ginecologi universitari italiani (AGUI), Consiglio nazionale dell’economia e del lavoro (CNEL) e associazioni di pazienti.
Donne e coagulopatie: una visibilità necessaria
Le malattie emorragiche congenite (MEC), patologie rare ereditarie legate alla carenza di fattori della coagulazione, colpiscono oltre 10 mila italiani. Per lungo tempo si è creduto che solo i maschi potessero essere affetti da emofilia A o B, mentre oggi si sa che anche le donne possono manifestare sintomi clinici importanti: per via della casuale inattivazione del cromosoma X può verificarsi una carenza di fattore VIII o IX in entrambi i generi. “Circa il 30% delle donne può essere colpito da queste patologie e le portatrici presentano globalmente un aumentato rischio di sanguinamento, addirittura di tipo emorragico nel 10-15% dei casi”, ha precisato infatti Cristina Cassone, presidente di FedEmo.
Quanto si conoscono le MEC in ambito ginecologico? “Poco soprattutto perché mancano dati specifici”, ha sottolineato Rossella Nappi Presidente AGUI. I dati disponibili dai registri non sono disaggregati per genere e questo rende difficile capire la numerosità delle donne, che spesso sono meno diagnosticate pur presentando una gravità della malattia differente. Non c’è una malattia emorragica congenita specifica per le donne, ci sono tuttavia delle emorragie che sono specifiche per la donna e andrebbero indagate nelle donne con emofilia. “Il ginecologo ha un ruolo importante: è la prima sentinella del sangue nella donna e può avere un ruolo importante per riportare il discorso sulla mestruazione che è cruciale, ma purtroppo resta ancora un tabù”.
“Nelle donne affette da MEC i sanguinamenti ostetrico-ginecologici rappresentano indubbiamente la manifestazione emorragica prevalente. Conseguentemente, la donna affetta da MEC presenta una maggiore frequenza di sanguinamenti e una qualità della vita peggiore rispetto ai maschi con la stessa malattia. Durante la vita riproduttiva, infatti, i sanguinamenti fisiologici – come ciclo mestruale, ovulazione e parto – possono causare emorragie anche pericolose per la vita. Inoltre, tali sintomi possono determinare la necessità di terapie aggiuntive, comportando ulteriori complicazioni”, ha spiegato Cristina Cassone.
“Il sospetto clinico di una malattia emorragica in una donna può nascere in qualunque momento”, ha aggiunto Vito Trojano, presidente della Società italiana di ginecologia e ostetricia (SIGO), “anche dopo una banale estrazione dentaria o durante i cicli mestruali, se molto abbondanti o, nella maniera più eclatante, nel post partum dopo l’estrazione del feto la cui evenienza può condurre a emorragie così importanti da necessitare, oltre a un intervento medico, anche un intervento chirurgico di asportazione dell’utero”.
“Esistono fortunatamente dei campanelli di allarme: durante l’adolescenza”, ha spiegato Elvira Grandone, professore associato presso il Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche, Università degli Studi di Foggia. “Mestruazioni abbondanti, per esempio, possono indicare coagulopatie. Nell’età fertile, sanguinamenti anomali – soprattutto in gravidanza o post-partum – sono segnali importanti. In gravidanza e parto, il rischio di emorragie spontanee o aborti ricorrenti richiede attenzione. In menopausa, infine, il sanguinamento anomalo può suggerire disturbi della coagulazione”.
“La raccolta anamnestica è fondamentale, così come lo è la multidisciplinarietà, ma anche interdisciplinarietà: parlarsi e interagire in maniera continua”, ha precisato Grandone. “C’è bisogno che nella nostra pratica quotidiana interagiamo in maniera dinamica: abbiamo raccolto i dati sull’emorragia post parto in donne con emofilia, non più portatrici, per scoprire che è un fenomeno più frequente”.
In emofilia le donne non sono solo sottorappresentate, proprio non ci sono. Gli studi di intervento con i farmaci sono quasi sempre condotti sul genere maschile, ancor di più nell’ambito dell’emofilia. Circa il 70-80% delle casistiche presenti negli studi randomizzati sono uomini: eppure per calare i risultati nella cosiddetta real word evidence è necessario aggiustare il dato. Gli studi clinici sono prevalentemente condotti su uomini, lasciando un vuoto di dati sulle donne, in particolare in gravidanza. La necessità di protocolli personalizzati per il genere femminile resta una delle sfide principali.
Ma non mancano le proposte: raccolta dati, linee guida, multidisciplinarietà
Per ottenere una diagnosi precoce anche l’impiego di un semplice questionario potrebbe facilitare il sospetto clinico, al fine di escludere o accertare la possibile carenza coagulativa. In Toscana è già in uso, in alcuni ambulatori ginecologici ospedalieri e consultori extraospedalieri, un questionario (VWD-test) promosso dall’Associazione toscana emofilici e dall’AOU Careggi.
“Presso il Centro malattie emorragiche e della coagulazione dell’AOU Careggi di Firenze, sono state centralizzate 64 donne con VWD-test positivo e in 5 di esse è stata diagnosticata una malattia emorragica congenita di grado lieve, con conseguente presa in carico e gestione multidisciplinare delle stesse”, ha spiegato Silvia Linari, responsabile sperimentazione clinica SOD Malattie emorragiche e coagulative dell’AOU Careggi.
“La multidisciplinarietà è uno strumento indispensabile: ciascuno con la propria competenza può dare il suo contributo innanzitutto nella diagnosi precoce e nel trattamento”, ha aggiunto Vito Trojano. “Le buone pratiche nell’ambito della ricerca devono arrivare a una dimensione più ampia, anche grazie alle società scientifiche per portare protocolli e metodologie in ambito nazionale”.
Serve poi condividere informazione e formazione con i punti nascita in prima battuta e con il territorio, raccogliendo dal basso informazioni sulle caratteristiche specifiche dell’emofilia. “Dobbiamo metterci nella condizioni di raccogliere i numeri che caratterizzano il fenomeno nelle donne, nelle fasi cruciali come l’adolescenza e la menopausa”, ha aggiunto la presidente di FedEmo.
Serve un registro nazionale, servono dati e studi epidemiologici che possano informare percorsi di cura dedicati. “Esistono già linee guida internazionali che forniscono indicazioni sulla diagnosi e la gestione delle MEC nelle donne, con particolare attenzione alle specificità legate al ciclo mestruale e alla gravidanza”, ha dichiarato Rita Carlotta Santoro, presidente dell’Associazione italiana centri emofilia (AICE). “In Italia come AICE stiamo lavorando alla redazione di Linee guida nazionali e abbiamo istituito uno specifico gruppo di lavoro rivolto a studiare gli aspetti clinici e di ricerca relativi alle donne portatrici e affette da malattie emorragiche congenite”.
Dalla Giornata mondiale dell’emofilia 2025 si esce con la proposta di costituire un gruppo di lavoro – in sinergia tra società scientifiche – dedicato alla redazione di linee guida nazionali per la salute delle donne con MEC e la proposta di una campagna di sensibilizzazione al femminile, promossa in sinergia con il Ministero della salute, istituzioni sanitarie e società scientifiche, per incentivare controlli mirati e informazione capillare sulla coagulazione nelle varie fasi della vita.
“Oggi più che mai l’accesso equo alle nuove terapie e ai percorsi personalizzati di assistenza rappresenta un imperativo di salute pubblica ed equità sociale”, ha affermato Marcello Gemmato sottosegretario alla Salute.
