Malattie rare

da Incontri e confronti

La sclerosi sistemica progressiva è una malattia rara del tessuto connettivo autoimmune e sistemica, che causa l’irrigidimento (sclerosi) della cute, dei vasi sanguigni e degli organi interni. Colpisce prevalentemente (nell’85% circa dei casi) le donne nella fascia di età compresa tra i 30 e i 50 anni, anche se ultimamente è aumentata l’incidenza negli uomini, che spesso presentano complicanze più severe. Non è frequente ma esiste anche la forma giovanile in bambini e adolescenti.
Abbiamo chiesto a Manuela Aloise, Presidente della Lega Italiana Sclerosi Sistemica che da anni porta avanti attività di supporto a pazienti e familiari per la gestione della patologia, di fare il punto sulla situazione in Italia dei pazienti affetti da sclerosi sistemica e di spiegarci perché è importante una diagnosi precoce.

Malattie rare
da Incontri e confronti

Si è tenuta martedì 6 luglio presso il Ministero della Salute-Auditorium Cosimo Piccinno, la presentazione del Settimo Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Il Rapporto – redatto da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare intende fornire il quadro di riferimento sull’epidemiologia,  sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, oltre che sull’organizzazione socio-sanitaria, giuridica  ed economica nazionale e regionale per le malattie rare.

Il Rapporto rappresenta un unicum in Europa oltreché un momento di collaborazione virtuosa tra pazienti e  tutti gli attori del sistema italiano, che supportano l’iniziativa fornendo dati e promuovendo la pubblicazione  del Rapporto.

malattie rare
Dalla letteratura e dal mondo

Gli autori della monografia pubblicata sugli Annali dell’Istituto Superiore di Sanità hanno arricchito il dibattito sulla sostenibilità dei sistemi sanitari per le malattie rare, individuando fattori particolarmente rilevanti per abbinare l’equità ad un uso appropriato e sostenibile delle risorse e per rispondere alle esigenze sanitarie delle persone che convivono con le malattie rare. 

Dalla letteratura e dal mondo

Alcuni ricercatori afferenti al centro di ricerca S.A.V.E. Studi Analisi Valutazioni Economiche di Milano, coadiuvati da specialisti del Policlinico Umberto I di Roma, dell’Ospedale Monaldi di Napoli, del Policlinico San Matteo e dell’Università di Pavia, hanno condotto uno studio per valutare l’impatto economico dell’introduzione di riociguat nella gestione dell’ipertensione arteriosa polmonare secondo la prospettiva del servizio sanitario italiano, usando un approccio value-based e sviluppando un modello di budget impact basato sui dati di real world.

farmaci orfani e coinvolgimento del paziente
Dalla letteratura e dal mondo

Nell’area delle malattie rare il coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie è particolarmente rilevante. Devono infatti affrontare molte difficoltà: percorsi diagnostici lunghi e diagnosi incerte, accesso limitato a terapie efficaci e procedure di rimborso tortuose. L’obiettivo del lavoro di Young e colleghi, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases è stato dunque quello di mappare le opportunità di coinvolgimento di pazienti e familiari messe in atto in questo campo.

Giornata mondiale delle malattie reumatologiche
da Dossier

“Don’t Delay Connect Today” è lo slogan scelto dall’European League Against Rheumatism per celebrare questo 12 ottobre la giornata mondiale delle malattie reumatologiche.
In questa stessa giornata l’APMAR ha presentato nell’ambito del convegno “Le malattie reumatologiche e i 21 sistemi sanitari regionali” i risultati dell’indagine “La situazione delle persone affette da malattie reumatiche severe in Italia”. Accesso alle cure, attuazione del Piano nazionale della cronicità, Registri di sorveglianza per le patologie reumatiche, aggiornamento dei LEA e dei PDTA sono stati tra i tanti argomenti affrontati e sui quali abbiamo fatto il punto con Mario Galeazzi, Antonella Celano, Antonella Insalaco e Domenica Taruscio.